特纳综合征的表现有哪些

特纳综合征的表现有哪些

特纳综合征表现取决于临床核型，因为临床核型比较复杂，所以表现也轻重不一，常见表现大致包括身高增长迟缓、性腺发育异常、智力发育落后、畸形，以及其他表现。1、身高增长迟缓属于最经典的表现，从1-2岁开始身高明显落后，出现矮小。随着年龄增长，身高增长逐渐更为缓慢，与正常小孩的身高差距逐渐增大，所以身材矮小是特纳综合征较典型、主要的临床表现。2、性腺发育异常经典核型是45，X0这类成分所占比例越多，性腺发育异常的概率越大。小孩可出现10岁无乳房发育，12岁无月经初潮，第二性征发育不良。3、智力发育落后如学习不好，智力发育比较迟缓。认知功能出现异常。4、畸形如连心眉、腭弓比较高、雀斑、痣以及骨骼的畸形。另外可见乳距向外偏，出现颈蹼，在新生儿期表现出足部水肿。5、其他表现随着时间延长，可出现血压增高，心血管事件的增多。B超可见主动脉弓狭窄、主动脉瓣异常等。